2032년 매출 600조 이상 전망…전체 처방약 시장 내 비중도 20% 넘어설 듯 적은 환자 수 불구 정책 지원 앞세워 '초고가+독점' 전략 기반 높은 수익성 가능 알지노믹스·쓰리빌리언, 치료·진단 기술 차별화…삼성에피스, '에피스클리' 효과 톡톡 전체 처방의약품 매출 중 희귀의약품이 차지하는 비중이 오는 2032년 20%를 넘어설 것이란 전망이 나왔다. 희귀의약품이 극소수 환자의 치료권 보장이 아닌 방대한 시장을 아우르는 주축 의약품으로 부상할 것이란 전망이다. 이에 국내사들 역시 혁신치료제 개발부터 희귀질환 진단 특화까지 주도권 확보에 힘을 싣고 있다....
희귀 유전질환의 원인 규명에 ‘전장 유전체 분석(WGS)’이 효과적임이 대규모 환자 연구를 통해 확인됐다. 기존 유전자 검사로 놓친 변이까지 확인이 가능했다. WGS는 유전체(게놈) 전체를 분석해 한 번의 검사로 거의 모든 유형의 변이를 찾아내는 검사법이다.서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수팀과 쓰리빌리언 서고훈 박사 연구팀은 희귀 유전질환이 의심돼 진료받은 1452가구(총 3317명)를 대상으로 전장 유전체 분석을 시행하고 희귀 유전질환 진단 및 임상적 활용 가능성을 타진했다. 가구 당 대표 환자 1명을 기준으로 진단 여부를 평가했다.분석 결과, 전체 1452가구 가운데 46.2%(672가구)에서 질환 원인이 되는 유전자 변이가 확인됐다. 이 중 진단이 확정된 경우는 43.5%, 진단 가능으로 분류된 경우는 2.8%였다. 진단된 672가구 중 14.6%(98가구)는 전장 유전체 분석을 통해서만 질환 원인을 파악할 수 있었다. 이들 사례에선 기존 엑솜 시퀀싱이나 유전자 패널 검사로는 확인이 어려운 구조 변이나 비암호화 영역 변이, 반복 서열 확장 변이 등이 주요 원인으로 나타났다.가족 구성원을 포함해 분석한 경우에는 진단율이 48.5%로, 환자 단독 검사(41.5%)보다 높았다. 질환 유형별로는 신경근육질환과 신경발달장애에서 진단율이 높았다.전체 검사 대상 3317명 중 4.3%에선 심근병증이나 부정맥, 암 발생 위험 증가 등 건강에 영향을 미칠 수 있는 병원성 유전자 변이가 추가로 발견됐다. 아울러 질환 원인이 규명된 환자의 18.5%(124명)에서는 유전자 진단 결과를 바탕으로 장기 치료 또는 관리 계획이 수립됐다. 실제 지텔만증후군, 전신 농포성 건선 환자 등에서는 맞춤형 치료가 이뤄졌다. 채종희 교수는 16일 “보다 정확한 유전 진단을 통해 장기간 이어지는 희귀질환의 진단 여정을 줄이고 조기 치료와 맞춤형 관리로 이어지길 기대한다”고 말했다. 이번 연구 결과는 유전자 기반 질병 연구 관련 국제 학술지(NPJ Genome Medicine) 최신호에 발표됐다.민태원 의학전문기자 twmin@kmib.co.kr
[파이낸셜뉴스] 쓰리빌리언이 세계 최대 임상유전학 학술대회에 참가해 인공지능(AI) 기반 희귀질환 진단 기술을 글로벌 시장에 선보인다.쓰리빌리언은 오는 12일부터 14일(현지시간)까지 미국 메릴랜드주 볼티모어에서 열리는 ACMG 2026에 참가한다고 11일 밝혔다.
ACMG는 전 세계 유전의학 전문의와 연구자, 유전체 진단·치료 관련 전문가들이 모여 최신 기술과 임상 표준을 논의하는 대표적인 국제 학술대회다.
쓰리빌리언은 이번 행사에서 단독 부스를 운영하고 자사의 핵심 인공지능 기술이 적용된 SaaS 기반 유전 변이 해석 플랫폼 ‘GEBRA’를 소개할 예정이다. 특히 글로벌 유전의학 전문가들을 대상으로 플랫폼의 기능을 직접 시연하며 브랜드 인지도 확대에 나선다는 계획이다.
쓰리빌리언은 현재 전 세계 75개국 의료기관을 대상으로 전장엑솜(WES)
글로벌 75개국 유전 진단 서비스 네트워크 기반 북미 시장 인지도 제고 출시 1년 AI 변이 해석 플랫폼 'GEBRA', 글로벌 전문가 대상 시연 진행 쓰리빌리언이 오는 14일까지 미국 메릴랜드주 볼티모어에서 열리는 '2026 미국임상유전학회(ACMG) 연례 학술대회'에 참가한다고 11일 밝혔다. ACMG는 전 세계 유전의학 전문의와 연구자, 유전체 진단 및 치료 관련 학계 전문가들이 모여 최신 기술과 임상 표준을 논의하는 세계 최고 권위의 유전학회다. 쓰리빌리언은 이번 행사에서 단독 부스를 운영하며, 핵심 AI(인공지능) 기술이 집약된 서비스형 소프트웨어(SaaS) 기반 유전 변이 해석 플랫폼 '제브라'(GEBRA)를 글로벌 전문가 그룹에 소개하고 브랜드 인지도를 높이는 데 주력한다. 또한 학회 기간 중 북미 주요 의료기관 및 연구진과의 접점을 넓히고, 현지 네트워크 기반을 강화하는 데 집중할 방침이다....